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急诊科:这个实习医生强得离谱

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第442章 您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对
    陆晨蹲下来仔细看了一眼。
    然后他看向赵国栋。
    不是普通的看。
    【真实之眼已启动】
    【患者信息:男性,68岁】
    【主诉:反复发作性皮肤溃疡半年余,多部位,非感染性】
    【真实之眼诊断:免疫系统存在隐性异常波动,IL-1β通路疑似过度激活,关节滑膜亚临床炎症信号阳性,皮肤真皮层中性粒细胞浸润异常】
    【危险等级:B级(慢性进展型,非急性致命)】
    【当前症状:左下肢愈合期溃疡残留,右下肢活动期浅表溃疡,双膝关节轻度活动受限(患者未主诉)】
    【隐性病灶预警:双膝关节腔内存在微量无菌性积液,12小时内可能出现左膝关节肿胀加重】
    【建议:IL-1β、IL-18、SAA检测,PSTPIP1基因检测,皮肤活检(溃疡边缘),关节超声评估】
    陆晨收回目光,脑子里已经有了一个初步的方向。
    “赵叔,我再问您几个问题。”
    “您问。”
    “这半年有没有出现过关节疼?”
    赵国栋愣了一下。
    “关节……你说膝盖的话,确实有时候酸胀,但我以为是年纪大了的事儿,没在意。”
    “两个膝盖都有?”
    “左边多一些。”
    “有没有肿过?”
    赵国栋想了想:“好像有一次肿了两天,后来自己消了。”
    “脸上或者后背有没有长过比较严重的痘痘?不是普通的那种小粉刺,是又大又疼的那种。”
    老人的眼睛突然亮了。
    “有!后背上半年前长了好几个大疖子,当时还去诊所挤了。”
    “我还以为是上火。”
    陆晨站起来。
    心里的拼图已经基本完整了。
    皮肤溃疡。
    无菌性关节炎。
    囊肿性痤疮。
    三联征。
    PAPA综合征。
    全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征。
    这是一种极其罕见的单基因遗传性自身炎症性疾病,由PSTPIP1基因突变引起。
    全国报道的病例总共不超过五十例。
    全省有案可查的,可能个位数。
    之前几个科室查不出来的原因很简单,不是他们水平不行,而是这个病太少见了,压根没往这个方向想。
    常规的风湿免疫指标可以完全正常,只有特异性的炎症因子和基因检测才能确诊。
    陆晨拉了把椅子重新坐下来,看着赵国栋。
    “赵叔,我跟您说实话。”
    “您这个病不是查不出来,是之前查的方向不对。”
    赵国栋的手紧了一下。
    “陆大夫,你知道我得的是什么病?”
    “我有一个初步的判断,但需要做几项针对性的检查来确认。”
    “什么检查?”
    “抽血查几个特殊的炎症指标,做一个皮肤活检,再加一个基因检测。”
    “基因检测?”
    老人有点紧张。
    “那是不是说我这是遗传病?”
    陆晨点了点头。
    “如果确诊的话,是的。”
    “但您先别紧张,这个病虽然罕见,但是有针对性的治疗手段。”
    “只要诊断明确了,用药方向就清楚了,控制住是没问题的。”
    赵国栋深吸了一口气。
    “好,听你的,你让我做什么检查我就做什么检查。”
    陆晨当场在手机上开了电子医嘱。
    IL-1β、IL-18、血清淀粉样蛋白A、铁蛋白、CRP超敏。
    皮肤活检预约,取右小腿溃疡边缘组织。
    PSTPIP1基因外显子测序。
    双膝关节超声。
    “赵叔,这些检查今天下午就能开始做,基因检测结果大概需要三到五天。”
    “其他的血液指标明天就能出。”
    赵国栋重重地点了点头。
    “陆大夫,谢谢你。”
    “我跑了大半年,看了三四个科室,没人跟我说得这么明白过。”
    陆晨站起来准备走。
    “赵叔,您好好休息,等结果出来我亲自来给您看。”
    “好好好,你忙你的去吧。”
    出了病房,陆晨往急诊科走的路上,给王雨晴发了条消息。
    “帮我检索一下PAPA综合征的相关文献,中英文都要,重点看PSTPIP1基因突变位点与临床表型的对应关系。”
    王雨晴秒回:“收到,陆老师,今晚之前整理好发您。”
    陆晨把手机揣回兜里。
    如果确诊的话,这将是他在急诊端发现的第二个罕见病家系。
    跟之前的HAE不同,PAPA综合征属于自身炎症性疾病谱系,是完全不同的领域。
    但核心逻辑是一样的。
    别人查不出来的东西,到他这里能查出来。
    不是因为他比别人聪明多少,而是因为他手里有别人没有的工具,加上他从来不放过任何一个不对劲的细节。
    回到红区的时候,许文涛正在处理一个外伤患者的病历。
    看到陆晨回来,他站起来汇报。
    “陆老师,三床的缝合已经做完了,伤口对合良好,我让他明天来换药。”
    “好,继续。”
    许文涛坐回去继续写病历,但明显比以前认真多了。
    字写得工工整整,查体描述详尽。
    要是半个月前有人告诉陆晨,这小子能变成现在这样,他可能还会犹豫一秒。
    但事实就是这样。
    有些人不是废物,只是之前没人逼过他。
    ……
    下午的时候,科室来了一波小高峰。
    三个外伤,两个腹痛,一个胸闷。
    陆晨正在处理那个胸闷的患者,许文涛从黄区那边跑过来。
    “陆老师,黄区来了个腹痛的年轻男性,26岁,右下腹压痛明显,麦氏点阳性,反跳痛阳性。”
    “血常规出来了吗?”
    “出来了,白细胞一万三,中性粒比例85%。”
    “腹部CT呢?”
    “已经约了,但CT室排队要四十分钟。”
    陆晨看了许文涛一眼。
    “你的判断是什么?”
    许文涛推了一下眼镜,语气很稳。
    “高度怀疑急性阑尾炎,查体的感觉是典型的,腰大肌试验阳性,闭孔内肌试验弱阳性,初步定位是盆位阑尾。”
    陆晨的嘴角微微动了一下。
    半个月前这小子连心脏听诊都卡壳,现在能把阑尾炎的查体做到这么细致了。
    “CT等不了四十分钟,你先做个床旁超声看看。”
    “好。”
    许文涛转身就走。
    十分钟后他又回来了。
    “超声看到了,阑尾增粗到1.2厘米,管壁增厚,周围有少量液暗区,腔内可见粪石。”
    “你现在打算怎么办?”
    许文涛深吸一口气。
    “建议收入院行急诊阑尾切除术,术前准备开始,禁食确认,抗生素选头孢哌酮舒巴坦预防用药。”
    “排除了其他鉴别诊断吗?”
    “排除了,肠系膜淋巴结炎不支持,因为白细胞太高了,而且触诊位置太固定。”
    “输尿管结石呢?”
    “尿常规正常,没有血尿。”
    “宫外孕?”
    许文涛愣了一秒:“这是男性患者,陆老师。”
    陆晨面无表情地看着他。
    许文涛反应过来了:“您在考我会不会犯低级错误。”
    “去安排术前准备吧,叫吴凡过来主刀,你做一助。”
    许文涛眼睛亮了。
    “真的让我上台?”
    “你不是已经准备好了吗?”